El DNA es una macromolécula compleja, compuesta por dos cadenas o hélices que se entrelazan entre sí formando una doble hélice. Cada cadena está formada por millones de eslabones, llamados nucleótidos o bases nitrogenadas (son cuatro: A-T, G-C).

Ambas hélices están unidas entre sí, a nivel de los eslabones complementarios de cada hélice, por parejas. La secuencia de los pares de bases es lo que determina el código genético.

Según el orden que sigan esos pares de bases, se codifica una función u otra, o simplemente no se codifica nada. El DNA de la célula se organiza en cromosomas. Cada cromosoma es una molécula largísima de DNA. El ser humano tiene su DNA organizado en 23 pares de cromosomas distintos, es decir, 46 cromosomas. La mínima secuencia de DNA que es capaz de codificar una función o una estructura completa se denomina GEN. Sin embargo existen largas secuencias del DNA, que aunque molecularmente se compongan de lo mismo que un GEN (son una secuencia de nucleótidos), no codifican absolutamente, y por lo tanto no se les llama genes. Algunos han llamado a esas secuencias ‘vacías’, DNA basura. Hoy día se piensa que la función de ese DNA es estructural, es decir, contribuye a dar estabilidad a la molécula de DNA. Cada cromosomas contienen miles de genes. Hoy día se estima que el ser humano tiene más de 30.000 genes en sus cromosomas.